Amniocentesi
L’Amniocentesi è una tecnica invasiva di Diagnosi Prenatale: consiste nel prelevare circa 20 ml. Di Liquido Amniotico (LA) dell’“utero gravido”, con un ago sottile per via transaddominale.
Tale prelievo si esegue tra la 16° e la 18° settimana di epoca gestazionale sotto controllo ecografico (al fine di individuare la posizione della placenta, la qualità presente della LA le dimensioni, la vitalità ed eventuali malformazioni fetali).
Non è richiesto alcun tipo di anestesia.
Cos’è il LA e come si analizza?
Il LA, prodotto dal feto e dalle membrane fetali, è composto da una parte liquida (acqua in cui sono disciolti sali minerali, proteina…) e da una parte corpuscolata (cellule di origine fetale).
Dopo il prelievo il LA è posto in provette sterili e centrifugato: le cellule fetali separate in questo modo vengono poste in un terreno di coltura per l’analisi cromosomica e molecolare. Nel liquido rimanente viene dosata l’alfa-feto-proteina (per la diagnosi dei difetti aperti del tubo neurale).
Cos’è l’analisi cromosomica?
È la tecnica attraverso la quale si determina il cariotipo, cioè la struttura ed il numero dei cromosomi. Nella specie umana i cromosomi sono 46: su di essi si trovano i geni che determinano tutte le caratteristiche di ogni individuo. modificazioni del numero e della struttura dei cromosomi e dei geni possono determinare gravi handicap.
Quali sono le indicazioni dell’amniocentesi?
- Indicazioni cromosomiche (ricerca di anomalie cromosomiche come sindrome di Down o altre di minore frequenza):
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- età materna superiore ai trentacinque anni;
- precedente figlio affetto da anomalia cromosomica;
- genitore con anomalia cromosomica;
- storia familiare di trisomia;
- positività del TriTest;
- genitore con anomalia dei cromosomi sessuali;
- anomalie morfologiche del feto (ecografie).
- Indicazioni biochimiche:
- presenza in famiglia di errori congeniti del metabolismo
- sospetto di difetti del tubo neurale
- Indicazioni varie:b) precedente figlio con anomalie congenite multiple non cariotipizzatod) ansietà della coppia
- Quali sono le modalità operative?
- c) precedente morte fetale endouterina senza causa apparente
- a) abortività ripetuta;
- Colloquio informativo e consulenza genetica almeno due settimane prima del prelievo (previa consultazione del proprio ginecologo)
- Controllo ecografico preliminare
- Esecuzione ambulatoriale del prelievo (disinfezione della cute addominale, identificazione del punto di inserzione dell’ago, introduzione dell’ago sottile sotto guida ecografia, aspirazione del LA)
- Ritorno a casa dopo un ulteriore controllo ecografico
- Per l’analisi del LA e relativa risposta occorrono circa due-tre settimane
- Quali sono le complicazioni legate all’amniocentesi?
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- Aumento di circa l’1{6bcce0513bd2116187eac895b3e2295b16d330d999cd3a767a6fce5f95aebc40} della possibilità di aborto
- Perdite ematiche e/o di LA
- Contrazioni
Quali rischi per chi si sottopone all’amniocentesi
Nessun rischio accertato allo stato attuale per chi si sottopone a questo esame.
Come prepararsi all’esame:
Prima dell’amniocentesi, è possibile mangiare e bere come al solito. La vescica deve essere piena prima della procedura.
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Direttore Sanitario: Dott.ssa Mariacristina Vanzetto autorizzazione n. 170/95
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